菜蟲的部落格

進到月子中心之後沒幾天,收到國泰的嬰兒室打來的電話.
電話那頭的護士說Lulu有一個檢查沒過.
需要預約複檢.
媽咪聽到的當下當然是SHOCK~~~~~~
然後我就被告知是一個"卡尼丁酵素XXXX"的檢查沒有過.
因此,甚麼事情都要google一下的拔拔當然就馬上google了一下
http://www.cfoh.org.tw/item12

卡尼丁吸收障礙(Carnitine uptake deficiency )

• 檢測物質: C0 (Free carnitine)

• 目前國內發生率尚在評估中，日本的發生率大約是4萬分之一，澳洲大約4萬到10萬個寶寶會有一個。卡尼丁負責將脂肪酸運送到粒腺體，以進行氧化產生能量。卡尼丁缺乏症患者在一歲以前會發生高血氨性腦病變，一歲以後發生心肌病變。其他症狀包括嘔吐、肌肉無力、低血糖等，嚴重的話會有心臟衰竭、肝臟病變、昏迷的狀況發生。只要能早期診斷，定時服用卡尼丁即可痊癒。

卡尼丁結合酵素缺乏(Carnitine palmitoyl transferase deficiencies)

• 檢測物質
  第一型: C0 (Free carnitine), C16(palmitoyl carnitine), C18:1 (Oleyl carnitine)
  第二型: C16(palmitoyl carnitine), C18:1 (Oleyl carnitine))

• 卡尼丁無法和脂肪酸結合，或結合後無法分離。患者常以肌肉病變為主要臨床表現。除了肌肉無力外，在運動後可能產生肌肉溶解，肌肉疼痛、及血尿，甚至導致腎衰竭。

卡尼丁穿透障礙(Carnitine tanslocase deficiency)

• 檢測物質: C16(Palmitoyl carnitine), C18:1(Oleyl carnitine)

• 結合了脂肪酸的卡尼丁無法進入粒腺體。患者的典型臨床表現為新生兒期高血氨，低血糖、心律不整及心肌病變，為一種很嚴重的疾病。
  
  

看到上面的結果,比對了"卡尼丁"以及"障礙"這兩個關鍵字,不就是"卡尼丁結合酵素缺乏"嗎?
而且,沒有治療方式!!!!!!!

當然,本來就有點愛哭的媽咪,就默默的趴到床上大哭.
說真的,聽到這種消息真的太恐怖了.
於是乎,身為拔拔的我,當然要再三確認.
所以,我再次回電給國泰醫院的嬰兒室,請他們在看一次報告.
這個時候,小姐說:剛剛說錯了唷!應該是"卡尼丁吸收障礙".........  (os:這....也差太多了吧!)
根據google的結果,至少"卡尼丁吸收障礙"是有治療方法的.

也就這樣讓媽咪可以稍微止一下眼淚.

說真的,我還是不相信這個護士看到的,所以只好請出眼線 (蔡小瑋姑姑)
總之就是有確定真的是"卡尼丁吸收障礙",然後就是等待複檢結果.

根據月子中心的護士以及蔡小瑋的說法,通常複檢就會過了.
而這個篩檢是把血液滴到類似宣紙的材料上面,然後送到台大檢驗.
所以,檢體可能會因為傳遞過程還有時間造成一些變質.

總之,後來複檢的結果是PASS!!!!
在這裡先感謝一下蔡小瑋從Lulu出生後就一直幫忙,先幫Lulu謝謝姑姑囉!!!


總之,希望大家的寶寶都可以健健康康,開開心心
如果遇到一些事情,先不要慌張,要記得問清楚...

附帶,如果對於寶寶申請保險有疑慮,請大家先辦好保險才去做新生兒篩檢.
據說,如果有項目沒過,寶寶申請保險會有差異




下面附上兩次篩檢結果.





第一次檢查






複檢結果